9月21日，中國殘聯(lián)黨組書記、理事長周長奎、中國殘聯(lián)理事、康復部主任胡向陽、中國殘聯(lián)計財部主任李冬生等領導一行到訪博奧晶典，就“十四五”科技助殘工作調(diào)研考察。博奧晶典首席執(zhí)行官邢婉麗教授、總裁周建忠及相關部門負責人陪同考察。
首席執(zhí)行官邢婉麗教授首先代表博奧晶典對周長奎書記一行的到來表示熱烈歡迎，并就中國殘聯(lián)一直以來對博奧晶典科技助力殘疾預防工作的支持與指導表示感謝。在參觀過程中，雙方還就博奧晶典研發(fā)的多項創(chuàng)新型國有高精尖科技產(chǎn)品進行了深入交流和探討。邢婉麗教授介紹，2009年博奧晶典率先推出全球首張獲得國家三類醫(yī)療器械注冊證書的“遺傳性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關的常見致聾基因位點，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。芯片問世后，在北京市和大連市等城市開展了聽力殘疾人和聽障高危人群致聾基因免費篩查項目。項目的開展對聾人明確致聾原因，有效預防殘疾產(chǎn)生了重要意義。周長奎書記表示高危人群耳聾基因篩查對于建立并完善聽力殘疾預防與康復工作模式、有效預防聽力殘疾的發(fā)生意義重大，值得全國推廣。
邢婉麗在介紹中指出，2012年北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，基于北京的示范效應，二十余個省市區(qū)也運用了博奧晶典這款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民心工程，為近600萬新生兒開展了免費篩查，直接避免了13萬多新生兒及其母系家庭成員因錯誤用藥致聾，博奧的耳聾基因檢測技術及在中國實施的耳聾基因篩查也受到WHO的高度贊揚。與此同時，博奧的無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術已為近400萬孕婦提供服務，檢出陽性樣本2萬余例。聽到這里，周長奎書記對博奧晶典用科技手段高效在預防出生缺陷，降低殘疾發(fā)生所做出的貢獻高度贊揚與認同。
創(chuàng)“芯”之火 可以燎原
博奧晶典自成立以來，就一直堅持走自主創(chuàng)新的發(fā)展之路，不斷突破國內(nèi)外技術壟斷，構建出具有完全自主知識產(chǎn)權的產(chǎn)品和服務體系，所研發(fā)的生物芯片相關產(chǎn)品兩次榮獲國家技術發(fā)明獎二等獎，充分彰顯了博奧晶典的技術實力和科研創(chuàng)新能力。
獲獎證書
在出生缺陷防控領域，博奧晶典構建了出生缺陷相關疾病三級防控體系，涵蓋從婚育指導、孕期篩查到新生兒篩查的完整分子檢測系統(tǒng)和一站式解決方案。其中對于新生兒遺傳性耳聾基因的篩查，已作為民心工程應用于全國20多個省市，為近600萬新生兒開展了免費篩查。經(jīng)衛(wèi)生經(jīng)濟學測算，篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。中國也因此成為國際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，在世界多個國家和地區(qū)引起強烈關注。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
為滿足臨床的需求和市場的發(fā)展，博奧晶典持續(xù)對耳聾基因檢測芯片技術進行升級迭代，2021年9月，二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過國家藥品監(jiān)督管理局批準【注冊證編號：國械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統(tǒng)（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺）的二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術結合競爭性等位基因特異性擴增技術，可以對常見的4個耳聾基因相關的23種突變形式進行檢測，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）
創(chuàng)“芯” 守護無“陷”未來
此外，博奧晶典結合國內(nèi)外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，不斷更新婦幼健康檢測產(chǎn)品并提升醫(yī)學檢驗服務能力，構建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系，打造出生缺陷及罕見病精準防控平臺。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等，致力于推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準防控。
出生缺陷可防、可控
用“芯”助殘
博奧晶典在行動
