近年來，基因組學研究發(fā)現(xiàn)了大量與人類疾病或性狀關聯(lián)的遺傳變異，為探索疾病與性狀的形成提供了重要線索。新一代測序技術的快速發(fā)展和廣泛使用，加快了與人類健康和疾病密切相關的遺傳變異的發(fā)掘。
為探討疾病基因組學的最新研究進展、現(xiàn)狀和挑戰(zhàn)，由《自然遺傳》（Nature Genetics）雜志聯(lián)合深圳市第二人民醫(yī)院（深圳大學第一附屬醫(yī)院）、安徽醫(yī)科大學于2016 年 5 月 27-29 日在深圳市舉辦第六屆《自然遺傳》國際疾病基因組學研討會。論壇主題為“Genome Variation in Precision Medicine”，主要圍繞腫瘤、代謝疾病和心血管疾病的基因組學以及精準醫(yī)學等進行深討。
會議將邀請《自然遺傳》、美國哈佛大學、杜克大學、安德森癌癥中心、英國牛津大學、韓國國立衛(wèi)生研究院、德國癌癥研究中心、北京大學、中國醫(yī)學科學院、復旦大學、中國科學院上海生命科學研究院等國內外相關單位權威學者，主要就腫瘤、代謝疾病和心血管疾病的基因組學進行學術交流。
博奧晶典作為本次會議參展商，一直致力于為科研工作者提供完善的科研服務解決方案，目前為止，我們服務的客戶在Nature Genetics上發(fā)表了17篇文章。屆時，博奧晶典將在會場為您帶來疾病組學研究兩大“利器”——Celsee Diagnostics 公司的CTC富集系統(tǒng)和10X Genomics公司的全新Chromium大片段建庫分析平臺。這兩款產品分別獲得了《The Scientist》雜志評選出的2015年度生物十大創(chuàng)新產品的第九名和第一名。CTC富集系統(tǒng)可以有效富集循環(huán)腫瘤細胞，而Chromium大片段建庫分析平臺能夠利用NGS 短read 獲得>100Kb長片段信息、分辨>5 Mb 的單體型塊，完成單細胞轉錄組測序、基因組測序和外顯子組測序，數(shù)據(jù)更準確，并能進行可視化分析。
CTC富集系統(tǒng)
循環(huán)腫瘤細胞（CirculatingTumorCell，CTC）檢測是近年液體活檢領域的熱門，CTC 是指從原發(fā)腫瘤組織脫落進入外周血的腫瘤細胞。CTC 的類型、數(shù)量及形態(tài)變化在腫瘤早篩、腫瘤用藥、療效評估和復發(fā)監(jiān)測等方面有著重要的臨床指導意義。在腫瘤病人10 mL 的血液里面大概僅含有1~10個左右的CTC，所以在血液樣本中收集罕見的CTC 并非易事。而美國Celsee Diagnostics 公司開發(fā)的這款CTC富集監(jiān)測系統(tǒng)，可以靈敏地捕捉血液里面的CTC。
2015 年博奧晶典與美國Celsee Diagnostics 公司簽署全自動循環(huán)腫瘤細胞富集和檢測平臺獨家代理合作協(xié)議。Celsee的產品包括CTC 富集儀（Celsee PREP100 和Celsee PREP400）和圖像分析儀（Celsee ANALYZER）。其中，Celsee PREP100是手動富集系統(tǒng)，而Celsee PREP400是多通道全自動的CTC 富集和檢測系統(tǒng)，實現(xiàn)從樣品到結果的一步到位。
適用研究領域
腫瘤基礎研究
CTCs 計數(shù)和分析；CTCs轉錄組測序；CTCs 腫瘤基因擴增子測序；CTCs 全基因組測序。
臨床應用
腫瘤預后判斷；腫瘤復發(fā)、轉移監(jiān)控；腫瘤治療效果監(jiān)測；腫瘤術后輔助治療方案選擇。
大片段建庫分析平臺
目前市場上常規(guī)的測序儀為用戶友好和快速地提供數(shù)據(jù)，但產生的信息只有幾百bp，組裝中還可能會丟失一些基因組信息（比如復雜的結構變異，雜合性缺失，單體型信息，融合基因等）。10X Genomics的GemCode平臺解決了以上這些問題。另外，值得推薦的是，這個平臺在單細胞轉錄組測序上也表現(xiàn)非常優(yōu)越。2016年10X Genomics公司對GemCode平臺進行了全新升級，推出了Chromium平臺。該平臺采用了與GemCode平臺相同的微流體和條形碼技術，但具有更高的分辨率，能更好地解決二代測序基因組組裝Contig過短、組裝較碎，組裝序列、大片段連接錯誤、染色體掛載率較低等難題，能夠對常規(guī)數(shù)據(jù)量輕松實現(xiàn)重復序列定位、復雜染色體結構變異檢測，比三代測序更便宜、更準確。
博奧晶典長期致力于技術創(chuàng)新，引進并轉化世界范圍內最前沿的生命科學領域先進技術，積極布局精準醫(yī)療市場，不斷擴大業(yè)務領域和服務范圍。在The Scientist 2015年度十大創(chuàng)新產品評選中，Genomics公司10XGemCode測序平臺位列榜首，博奧晶典憑借敏銳的技術眼光和市場嗅覺，成為中國首家引進該系統(tǒng)的公司，現(xiàn)已開展相關服務，并于今年升級為Chromium系統(tǒng)。
研究方向
●全基因組測序 ●全外顯子組測序 ●靶向測序 ●單細胞轉錄組測序
應用領域
●單體型分析 ●染色體結構變異檢測 ●融合基因分析 ●雜合性缺失分析
6大技術優(yōu)勢
微量樣本：僅需1ng 基因組DNA 即可進行長片段建庫。
低數(shù)據(jù)量：不需要額外增加測序數(shù)據(jù)量，常規(guī)數(shù)據(jù)量即可滿足分析要求。
大片段：能夠利用NGS 短read 獲得>100Kb 長片段信息，分辨>5 Mb 的單體型塊。
更精準：通過序列數(shù)據(jù)可以獲得最準確、完整的基因分型數(shù)據(jù)。
更靈敏：能夠更靈敏地分辨基因融合、插入、缺失等染色體結構變異。
個性化，更貼心：利用GemCode平臺強大的專用數(shù)據(jù)分析軟件，能夠實現(xiàn)個性化分析并對結果進行可視化。
