日前，“聽見未來，從預(yù)防開始”公益行活動(dòng)——耳聾基因檢測報(bào)告解讀會(huì)議在寧夏殘疾人康復(fù)中心舉辦。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心、寧夏殘疾人康復(fù)中心、北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡稱“博奧晶典”）專家及相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)對報(bào)告進(jìn)行了解讀。
報(bào)告顯示：博奧晶典舉辦的“聽見未來，從預(yù)防開始”公益行活動(dòng)為191名耳聾患者贈(zèng)送了耳聾基因檢測，其中90名患者是因基因突變導(dǎo)致耳聾，占比為47.1%。耳聾基因篩查是發(fā)現(xiàn)高危人群、預(yù)防聽力殘疾發(fā)生的最科學(xué)、有效的手段。對耳聾高危人群開展耳聾基因篩查是打破“聾生聾”現(xiàn)象的新型防聾手段。在我國聾人群體中，聾-聾結(jié)合是最常見的婚配模式。21%的聾人夫婦因雙方攜帶相同致聾基因突變位點(diǎn)，其后代發(fā)生聾病幾率達(dá)100%。因此，通過對耳聾人群行前瞻性耳聾基因篩查及遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)，在合適的時(shí)間點(diǎn)干預(yù)此群體的婚育模式，可避免大部分聾-聾婚配家庭生育聾病后代，大大減少耳聾群體生育患病后代的比例，真正實(shí)現(xiàn)聾病的一級預(yù)防。
活動(dòng)回顧
為做好第19次全國“愛耳日”主題宣傳，3月12日中國聾人協(xié)會(huì)攜手博奧晶典共同發(fā)起“聽見未來，從預(yù)防開始”公益行活動(dòng)，該項(xiàng)目得到了甘肅省聾協(xié)、慶陽市殘聯(lián)康復(fù)中心、慶陽市特殊教育學(xué)校及市聾協(xié)組織的大力支持。活動(dòng)為慶陽特校聾生、社會(huì)聾人、市康復(fù)中心聾兒約200人組織了免費(fèi)耳聾基因檢測，受到了廣泛的社會(huì)好評?；顒?dòng)的耳聾基因檢測報(bào)告為廣大社會(huì)聽障人士和聾生家庭提供了優(yōu)質(zhì)的健康檢測。
本次檢測活動(dòng)因涉及面廣，參與人數(shù)多，采集的樣本不能長時(shí)間存放等原因，采集人員從早晨八點(diǎn)半開始，到中午一點(diǎn)半結(jié)束，不辭辛苦堅(jiān)持五個(gè)小時(shí)。通過這次檢測，讓廣大民眾認(rèn)識(shí)到了聽見未來，可以從預(yù)防開始，讓人們更了解優(yōu)生優(yōu)育的健康機(jī)制。
耳聾預(yù)防的意義
耳聾按發(fā)病原因分為：遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾，中國人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾。在我國正常人群中常見耳聾基因總攜帶率達(dá)5%~6%，如果對這些基因進(jìn)行檢測，將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。博奧晶典為此研發(fā)的遺傳性耳聾基因芯片檢測產(chǎn)品可以實(shí)現(xiàn)耳聾疾病的早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)。
通過早期篩查，對先天性耳聾患兒及早介入搶救性康復(fù)，如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導(dǎo)致語言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾風(fēng)險(xiǎn)，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒，出具生活指導(dǎo)卡片，將避免或減緩發(fā)生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，為減少聾兒出生提供可靠依據(jù)。
