近日，經(jīng)婦幼健康研究會(huì)組織專家評(píng)審和遴選，博奧生物集團(tuán)有限公司（博奧生物）報(bào)送的科技成果“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用”被評(píng)為全國(guó)首屆婦幼健康科技獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)共有聽(tīng)力障礙患者2054萬(wàn)，占全國(guó)8269萬(wàn)殘疾人的24%，數(shù)量居全國(guó)各類殘疾之首，每年新生3萬(wàn)聾兒，觸目驚心的數(shù)字給我國(guó)防聾、治聾工作帶來(lái)了巨大挑戰(zhàn)。
依
托國(guó)家 863
等重大項(xiàng)目支持，通過(guò)與中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院等臨床單位合作，“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用”項(xiàng)目將芯片技術(shù)研發(fā)與臨床需求緊密結(jié)合，主要
取得了三個(gè)方面的重要成果。一、通過(guò)開(kāi)展大樣本耳聾基因流行病學(xué)調(diào)查，總結(jié)出了我國(guó)最重要的致聾基因及突變信息；應(yīng)用等位基因特異性擴(kuò)增及通用芯片技術(shù)，
在國(guó)際上率先研發(fā)出了具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的耳聾基因診斷芯片，并在此基礎(chǔ)上研制出可準(zhǔn)確檢測(cè)干血片等多種臨床痕量樣本的高靈敏度磁珠分型檢測(cè)平臺(tái)；二、圍繞
芯片核心技術(shù)，自主研發(fā)了配套芯片點(diǎn)樣系統(tǒng)、激光掃描儀等儀器設(shè)備，形成了系統(tǒng)的芯片制備反應(yīng)及檢測(cè)平臺(tái)，實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模樣本自動(dòng)化平行處理；
三、基于上述技術(shù)平臺(tái)，最先提出通過(guò)三個(gè)層次的大規(guī)模耳聾基因篩查（新生兒、耳聾高危遺傳人群、孕早期個(gè)體）預(yù)防耳聾發(fā)生的先進(jìn)策略，使我國(guó)由此成為首個(gè)
通過(guò)前瞻性篩查預(yù)防耳聾的國(guó)家。
基
于該項(xiàng)目成果，博奧生物自主研發(fā)了全球首款遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片和配套試劑耗材，其中，九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）和十五項(xiàng)遺傳性耳
聾基因相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）獲得了國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊(cè)證書。2009年以來(lái)，博奧生物的遺傳性耳聾基因
檢測(cè)平臺(tái)還分別獲得北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書（2010）、科技創(chuàng)新成果獎(jiǎng)（2010）、第十四屆中國(guó)國(guó)際高新技術(shù)成果交
易會(huì)優(yōu)秀產(chǎn)品獎(jiǎng)（2012）、北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)（2014）等獎(jiǎng)項(xiàng)和第十七屆中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2015）。
2012
年4月，北京市在全國(guó)率先開(kāi)展了全市新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國(guó)乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。隨后，成都、長(zhǎng)治、南通、鄭
州、長(zhǎng)春、太原、新疆等省市也陸續(xù)開(kāi)展遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目，累計(jì)篩查人數(shù)近130萬(wàn)；其中新生兒耳聾基因篩查累計(jì)120.8萬(wàn)人，發(fā)現(xiàn)超過(guò)5萬(wàn)人攜帶
耳聾基因，其中藥物聾基因攜帶率2.4‰。
迄
今為止，包括北京同仁醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、山東省立醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、廣東省婦幼
保健院等在內(nèi)的100多家醫(yī)院搭建了耳聾基因篩查和診斷平臺(tái)，在臨床耳聾基因診斷、耳聾人群篩查、孕早期及新生兒聽(tīng)力篩查等領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。 根
據(jù)WHO統(tǒng)計(jì)，歐美國(guó)家的聽(tīng)力障礙人群達(dá)3500萬(wàn)人，他們中的大部分面臨耳聾是否會(huì)遺傳給后代的問(wèn)題，而這些地區(qū)關(guān)于耳聾基因檢測(cè)的同類產(chǎn)品均未上市。
對(duì)此，博奧生物通過(guò)與美國(guó)邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心的合作，成功研制出了針對(duì)白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)，該產(chǎn)品將用于美國(guó)和歐洲部分地區(qū)的耳聾基因篩
查工作。
關(guān)于婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)
婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)由婦幼健康研究會(huì)設(shè)立，并經(jīng)國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委批準(zhǔn)，國(guó)家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)工作辦公室備案同意，旨在獎(jiǎng)勵(lì)在婦幼健康領(lǐng)域科學(xué)技術(shù)進(jìn)步活動(dòng)中做出突出貢獻(xiàn)的個(gè)人和組織，促進(jìn)婦幼健康領(lǐng)域科學(xué)技術(shù)進(jìn)步，提高我國(guó)婦女兒童健康水平。
