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17種常見單基因遺傳病基因檢測
來源:博奧晶典

【臨床背景】

? ? 我國每年新增90萬例出生缺陷兒,單基因病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的主要原因之一。OMIM數(shù)據(jù)庫(在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫)收錄的遺傳病約有7000種,其中發(fā)病機制明確的約有5000種,平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病致病突變。我國常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等17種,人群綜合攜帶率高達25%。這些疾病往往會致死或致畸,嚴重危害患者健康,給社會和家庭帶來極大負擔。

【技術(shù)原理】

? ? 17種單基因遺傳病基因檢測利用BES 4000基因測序儀,對17種遺傳病相關(guān)的27個基因進行高通量測序,然后利用個人基因組數(shù)據(jù)分析管理軟件,檢測致病突變。結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,減少出生缺陷。

【檢測項目】

【樣本要求】


【報告周期】

? 20個工作日

【適用人群】

☆ 無特殊家族史,表型正常的育齡夫婦;

☆?有以上17種遺傳病家族史、生育史的夫婦;

☆?近親結(jié)婚夫婦。


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