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【檢測內(nèi)容】

       48種遺傳代謝病

【檢測方法】

       高效液相串聯(lián)質(zhì)譜

【樣本要求】

       樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報告周期】

       5個工作日

【臨床應(yīng)用簡述】

       檢測由于基因突變導(dǎo)致維持機(jī)體正常代謝的某些酶、受體、或載體等缺失，患兒體內(nèi)代謝產(chǎn)物異常增多或減少引起的疾病。