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基因組拷貝數(shù)變異測序 1.0(CNV-seq)
來源:博奧晶典

【檢測內容】

       23對染色體非整倍體以及300余種大于100KB的微缺失/微重復檢測。

【檢測方法】

     高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

【報告周期】

     10個工作日

臨床應用簡述

a.為發(fā)育異常、智力障礙,多發(fā)畸形、自病癥等患兒排查染色體異常因素,為疾病確認和治療提供指導信息;
      b.排查反復流產(chǎn)、不孕不育的遺傳學原因,提供后續(xù)的生育指導建議。

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