【檢測內(nèi)容】
227個(gè)核基因組+線粒體基因組全序列，覆蓋已報(bào)道的非綜合征耳聾和綜合征耳聾。
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為6個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報(bào)告周期】
20個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.評估生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)
b.孕婦、胎兒、母系家庭成員藥物性耳聾防控
